Genetik Bozukluklar

Genler Nelerdir?

Bir gen , bir kişinin fiziksel olarak görülebilen bazı yönlerini veya vücuttaki bir süreci kontrol eden DNA adı verilen küçük bir kalıtsal materyaldir . Genler çift olarak gelir.

Kromozom Nedir?

Kromozomlar ,genleri taşıyan hücrelerin içindeki yapılardır. Kromozomlar da çift olarak gelir. Çoğu hücrenin toplam 46 kromozom için 23 çift kromozomu vardır. Sperm ve yumurta hücrelerinin her biri 23 kromozoma sahiptir. Döllenme sırasında yumurtaya sperm katıldığında, kromozomların  bir araya gelerek bir çift oluşturur. Bu şekilde, bir bebeğin genlerinin yarısı bebeğin annesinden diğer yarısı da bebeğin babasından gelir.

Bebeğimin Cinsiyeti Ne Belirler?

Bebeğinizin cinsiyeti cinsiyet kromozomları tarafından belirlenir. İki cinsiyet kromozomu vardır: X ve Y. Yumurta hücreleri sadece bir X kromozomu içerir. Sperm hücreleri bir X veya bir Y taşıyabilir. XX’nin bir kombinasyonu bir kıza ve XY bir erkek çocuğun gelişmesine neden olur.

Genetik Bozukluklara Ne Sebep Olur?

Genetik bozukluklara kromozom veya gen problemleri neden olabilir.

Kromozom Bozukluklarına Ne Sebep Olur?

Kromozom bozukluğuna kromozomlarla ilgili problemler neden olur. Kromozom bozukluğu olan çocukların çoğunun fiziksel kusurları ve bazılarının zihinsel engelleri vardır.

Anöploidi Nedir?

Eksik veya fazla kromozoma sahip olmak, anöploidi olarak adlandırılan bir durumdur . Bir kadın yaşlandıkça anöploidi olan çocuk sahibi olma riski artmaktadır.

Trizomi en yaygın anöploididir. Trizomi’de ekstra bir kromozom var. Ortak bir trizomi, trizomi 21’dir (Down sendromu) . Diğer trizomiler trizomi 13 (Patau sendromu) ve trizomi 18 (Edwards sendromu) içerir . Monozomi , eksik bir kromozomun bulunduğu başka bir tür anöploitidir . Ortak bir monozomi,dişi eksik veya hasarlı X kromozomunun bulunduğu Turner sendromudur .

Genetik Bozukluklarla İlgili Endişeleri Gidermek İçin Ne Tür Prenatal Testler Mevcuttur?

Tarama testleri , bir bebeğin belirli bir doğum kusuru veya genetik bozukluk ile doğma riskini değerlendirir. Tanı testleri ise  bebekte  doğumsal bir kusur veya genetik bozukluğun mevcut olup olmadığını tespit edebilir.

Hamilelikte Yapılan Tarama Testleri Ne Zaman ve Hangi Tür Bozuklukları Değerlendiriyor?

Tarama testleri genellikle rutin doğum öncesi bakımın bir parçasıdır ve hamileliğin birinci ve ikinci trimesterlerinde farklı zamanlarda yapılır . Tarama testleri, annenin kanındaki bazı maddelerin seviyesini bir ultrason muayenesi ile birleştiren kan testleridir . Bu testler, bir bebeğin Down sendromu ve diğer trizomiler ile nöral tüp defektlerine sahip olma riskini değerlendirir .

Tanı Testleri Nasıl Yapılır?

Tanı testleri, amniyosentez , koryon villus örneklemesi veya nadiren fetal kan örneklemesi yoluyla elde edilen fetustan alınan hücreler üzerinde yapılır . Hücrelerdeki kromozomlar ve genler, belirli kalıtsal kusurları ve birçok kromozomal defekti teşhis etmek için farklı teknikler kullanılarak analiz edilir.

Bu Testlere Sahip Olmak Zorunda Mıyım?

Test edilmek isteyip istemediğiniz kişisel bir seçimdir. Bazı çiftler risk altında olup olmadıklarını ya da çocuklarının bir bozukluğun olup olmadığını bilmemekte, ancak diğerleri önceden bilmek isterler. Önceden bilmek, belirli bir bozukluğu olan bir çocuğa sahip olmaya ve çocuğunuzun ihtiyaç duyabileceği tıbbi bakımı organize etmeye zaman ayırmanızı sağlar. Ayrıca hamileliğe devam etme seçeneğiniz de olabilir.

Op. Dr. Feray GÜVENAL
Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı